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基因的特殊突变或可保护个体免于阿尔兹海默氏症
日期：2015-03-16 00:00:00
近日，一项发表于国际杂志Cell Stem Cell上的研究论文中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了一种基因突变体，其或许可以帮助预测那些发展成为阿尔兹海默氏症的个体对实验性疗法的反应。研究者Lawrence Goldstein说道，我们研究发现，特殊的基因突变或可通过神经元来减少大脑中β淀粉样拼搏体育体育官网的量，而β淀粉样拼搏体育体育官网水平的降低也是阿尔兹海默氏症发展减缓最明显的标志，阿尔兹海默氏症是一种在美国常见的痴呆症，其影响着九分之一的65岁及以上的老年人。
研究者发现的基因突变体为SORL1基因，该基因可以编码一种特殊拼搏体育体育官网，这种拼搏体育体育官网质可以影响β淀粉样拼搏体育体育官网的处理和积累过程，β淀粉样拼搏体育体育官网可以在神经元间形成斑块影响神经元的功能，最终使其死亡引发痴呆症发生。此前研究发现，SORL1基因的特殊突变或可帮助抵御阿尔兹海默氏症，而该基因的其它突变往往会增加个体30%的可能性患阿尔兹海默氏症，大约三分之一的美国成年人被认为都携带有非保护性的该基因突变体。
本文研究中发现的SORL1的特定突变体或许可以帮助揭示神经元对保护神经细胞的天然化合物的反应，这种名为BDNF（脑源性神经营养因子）的保护性化合物可以被当作潜在的靶向疗法来治疗一系列神经性疾病，比如阿尔兹海默氏症等。研究者从13名个体机体中移取皮肤细胞，其中包括7个阿尔兹海默氏症患者和6名健康个体，随后研究者将得到的皮肤细胞进行重编程使其成为干细胞，这些干细胞就可以被诱导分化成为神经元而进行培养，并且检测新生神经元对BDNF的反应。
研究结果表明携带保护性SORL1突变体的神经元可以通过降低平均20%的β淀粉样拼搏体育体育官网的基准产量来对疗法产生反应，相比而言，携带致病SORL1突变体的神经元则对β淀粉样拼搏体育体育官网的基准产量并无改变；研究者Jessica Young博士说道，BDNF存在于每一个人的大脑中，如果将其加入到携带风险突变体的神经元中，那么神经元或许并不会产生反应；本文中利用干细胞的价值就在于其可以帮助探测人类疾病的特殊方面，并且可以帮助鉴别出机体DNA对药物反应的机制，对于开发治疗阿尔兹海默氏症的新型疗法将带来一定的帮助；后期研究者在对BDNF进行更多研究的同时也将考虑到携带SORL1风险基因的患者以及其对疗法产生的反应。